Múltiplas hiperintensidades no sistema nervoso central em uma criança com neurofibromatose do tipo 1 / Multiple central nervous system hyperintensities in a child with neurofibromatosis type 1

OBJETIVO:Relatar o caso de uma criança com neurofibromatose do tipo 1, apresentando o achado ocasional de múltiplas hiperintensidades e de lesão hamartomatosa pré-quiasmática no sistema nervoso central. DESCRIÇÃO DO CASO: Menino de tez escura de quatro anos, cujo pai apresentava manchas café-com-leite e história de cirurgia de tumor de ouvido. A criança evoluiu com um adequado desenvolvimento neuropsicomotor, sem crises convulsivas ou déficit de aprendizagem. Ao exame físico, possuía múltiplas manchas café-com-leite e efélides. A avaliação pela ressonância nuclear magnética de encéfalo evidenciou múltiplas imagens nodulares hiperintensas em T2 e Flair, com isossinal em T1, localizadas na substância branca dos hemisférios cerebrais, cerebelo e tronco cerebral. Apresentava ainda lesão hamartomatosa pré-quiasmática. A avaliação eletroencefalográfica e o exame neurológico eram normais. COMENTÁRIOS: As imagens hiperintensas verificadas na ressonância nuclear magnética correspondem aos chamados unidentified bright objects (UBOs), observados em de 60 a 70 por cento das crianças com neurofibromatose do tipo 1, sendo raros em adultos. Sua etiologia e significado clínico ainda não são claros. Alguns estudos os têm associado à disfunção cognitiva, déficit neurológico e risco de malignização. Hamartomas localizados próximos ao quiasma óptico são incomuns, mas podem se relacionar à puberdade precoce. A avaliação do sistema nervoso central de crianças assintomáticas com neurofibromatose do tipo 1 é discutível. Contudo, nos casos em que UBOs sejam identificados, é importante considerar seu seguimento radiológico, especialmente diante de lesões múltiplas ou atípicas.

OBJECTIVE:To report a child with neurofibromatosis type 1 presenting the occasional central nervous system feature of multiple hyperintensities and a prechiasmatic hamartomatous lesion. CASE DESCRIPTION: The patient is a four-year old black boy whose father presented cafe-au-lait spots and history of ear tumor surgery. The neuropsychomotor development of the child was within the normal range, without seizures or learning deficit. At the physical exam, he had several cafe-au-lait spots and freckles. The magnetic resonance image showed multiple nodular and hyperintense images in T2 and Flair, with isosignal in T1, localized in the white matter of cerebellum, brainstem and cerebral hemispheres. A prechiasmatic hamartomatous lesion was also noted. Electroencephalographic evaluation and the neurological exam were normal. COMMENTS: The hyperintensities images verified in the magnetic resonance image corresponded to the "unidentified bright objects" (UBOs). They are observed in 60 to 70 percent of the children with neurofibromatosis type 1, being rare in adults. Its etiology and clinical meaning are still not clear. Some studies have associated them to cognitive dysfunction, neurological deficit and risk of malignization. Hamartomas close to the optic chiasm are unusual, but they can be related to early puberty. Central nervous system imaging of asymptomatic neurofibromatosis type 1 children is controversial. However, in cases in which UBOs are occasionally identified, it is important to consider their radiological follow-up, especially in the presence of multiple and atypical lesions.

Motor tic disorder and traumatic cervical myelopathy: a case report / Transtorno de tique motor e mielopatia cervical traumática: relato de caso / Trastorno de tic motor y mielopatía cervical traumática: relato de caso

The association between motor tics and cervical myelopathy is rare and not well understood. Only a few papers in the literature reported this disorder until the present date. This is a case report of a cervical myelopathy case secondary to a motor tic disorder. A 23-year-old male with a 10-year history of motor tic disorder, involving sudden forced extension of the head and cervical spine. Disturbed tactile sensation and kinetic posturing that progressed to the Lhermitte sign every time he made the movement were detected over the last six months. Magnetic resonance imaging (MRI) showed hyperintense intramedullary lesion at C2-C3, degeneration at C3-C4, and no signs of spinal cord compression. On sagittal view, functional MRI with head extension showed anterior compression with protrusion of the intervertebral disc and posterior compression of the yellow ligaments causing spinal cord stenosis. Anterior discectomy and fixation of C3-C4 were performed. There were no complications. The patient showed improvement and the motor tics were controlled by haloperidol. The patient remains symptom-free after 2 years of follow-up. Uncontrolled motor tics can compromise spinal cord function. Functional MRI can reproduce the abnormal movements and clarify the physiopathology.

A associação entre tiques motores e mielopatia cervical é rara e não é bem compreendida. Poucos estudos relatando esse distúrbio foram encontrados na literatura até o presente momento. Este é o relato de um caso de mielopatia cervical secundária a tiques motores. Paciente masculino de 23 anos com história de transtorno de tique motor há 10 anos, envolvendo extensão forçada da cabeça e coluna cervical. Deficiência de sensações táteis e postura cinética que progrediram para o sinal de Lhermitte, cada vez que ele se movimentava, foram diagnosticadas nos últimos seis meses. A Ressonância Magnética (RM) revelou lesão intramedular hiperintensa ao nível de C2-C3, degeneração ao nível de C3-C4 e ausência de sinais de compressão medular. Na visão sagital, a RM funcional com extensão da cabeça revelou compressão anterior com protusão do disco intervertebral e compressão posterior dos ligamentos amarelos, causando estenose medular. Foi realizada discectomia anterior e fixação de C3-C4. Não houve complicações. O paciente apresentou melhora e os tiques motores foram controlados pelo haloperidol. Após dois anos de seguimento, ele permanece livre dos sintomas e tiques motores. Tiques motores não controlados podem comprometer a medula espinhal. A ressonância magnética funcional pode reproduzir os movimentos anormais e clarear a patofisiologia.

La asociación entre tics motores y mielopatía cervical es rara y no es bien comprendida. Pocos estudios, que analizan este disturbio, han sido encontrados en la literatura hasta el momento. Este es el relato de un caso de mielopatía cervical secundaria a tics motores. Paciente masculino de 23 años con historial de trastorno de tic motor desde hace diez años, involucrando extensión forzada de la cabeza y columna cervical. En los últimos seis meses, se diagnosticaron deficiencias de sensaciones táctiles y postura cinética que progresaron hacia la señal de Lhermitte, cada vez que el paciente se movía. La Resonancia Magnética (RM) reveló lesión intramedular hiperintensa al nivel de C2-C3, degeneración al nivel de C3-C4, y ausencia de señales de compresión medular. En la visión sagital, la RM funcional con extensión de la cabeza reveló compresión anterior con protrusión del disco intervertebral, y compresión posterior de los ligamentos amarillos, causando estenosis medular. Se realizó discectomía anterior y fijación de C3-C4. No hubo complicaciones. El paciente presentó mejora y los tics motores fueron controlados por haloperidol. Luego de 2 años de acompañamiento, permanecía libre de los síntomas y tics motores. Tics motores no controlados pueden comprometer a la médula espinal. La resonancia magnética funcional puede reproducir los movimientos anormales y aclarar la patofisiología.

Herniation of the cerebellar tonsils after suprasellar arachnoid cyst shunt: case report

Sabe-se que o deslocamento caudal das tonsilas cerebelares pode ocorrer em associação com condições clínicas tais como: lesão expansiva intracraniana ou malformação de Chiari I e II. Pode ainda ser adquirido após repetidas punções lombares ou lomboperitoniostomia. A ocorrência de herniação cerebelar após derivação de cisto aracnóide intracraniano é evento extremamente raro, existindo apenas três casos relatados na literatura médica. O caso de menino de 9 anos de idade, com puberdade precoce e cisto aracnóide supra-selar, que desenvolveu herniação sintomática das tonsilas cerebelares três anos após cistoperitoniostomia. O paciente foi submetido a craniectomia suboccipital com plástica dural e tonsilectomia parcial, apresentando remissão dos sintomas. Discutimos a patogênese sugerida na literatura.

Doença de moyamoya: relato de caso e revisão de literatura brasileira / Moyamoya disease: case report and Brazilian literature review

Objetivo: revisão da literatura barsileira sobre a doença de moyamoya (DMM) e apresentação de caso de uma paciente adulta, brasileira, branca, não descendente de japoneses, com hemorragia intraventricular devido a essa doença; investigação das diferenças demográficas e clínicas existentes entre a apresentação da DMM no Brasil e no Japão. Método: relato do caso e revisão da literatura internacional, por meio do Medline e Lilacs, sobre esse assunto. Conclusão: dentre os pacientes adultos com DMM relatados na literatura brasileira eventos isquêmicos predominaram, observação esta que difere dos relatos da DMM descritos na Ásia, onde a principal manifestação da DMM em adultos é a hemorragia cerebral.

Hemorragia intracraniana na criança / Intracranial hemorrhage in children

Apresentam-se os tipos de hemorragias intracranianas näo-traumáticas que ocorrem no período neonatal e na criança maior, discutindo-se a etiologia, aspectos clínicos, laboratoriais e radiológicos, prognóstico e tratamento